Kā notiek ģenētiskais skrīnings?

Ģenētiskais skrīnings notiek trijos etapos:

1.etaps

Visām grūtniecēm neatkarīgi no vecuma pirmajā trimestrī (11.–13. nedēļa + 6 dienas), veic augļa ultrasonogrāfiju, kā arī kombinēto bioķīmisku skrīningu.

Rēķinot iedzimto anomāliju risku, vērā tiek ņemti sekojoši parametri:

  • Mātes vecums
  • Skaustas krokas biezums
  • Brīva βHGT un PAPP-A līmenis asinī

Pacientes ar risku mazāku par 1:1000 tiek iekļautas hromosomu patoloģiju zema riska grupā un turpina standarta antenatālo novērošanu skrīninga programmas ietvaros pie ginekologa/dzemdniecības speciālista (vai vecmātes, ģimenes ārsta)

Pacientes ar risku, kas ir lielāks vai vienāds par 1:50 tiek iekļautas augstā riska grupā un tiek nosūtītas uz prenatālās diagnostikas nodaļu, kur kompetents ginekologs prenatālās diagnostikas jomā informē par nepieciešamību noteikt augļa kariotipu.

Pacientes ar risku 1:51-1:1000 tiek iekļautas vidēja riska grupā, kurām piemērojama padziļināta pārbaude otrajā etapā. 

2.etaps

Grūtnieces, kuras iekļautas vidēja riska grupā (1:51-1:1000), tiek nosūtītas uz prenatālās diagnostikas nodaļu, kur pacienti konsultē kompetents ginekologs prenatālās diagnostikas jomā; tiek veikta atkārtota ultrasonogrāfija un papildus tiek novērtēti I trimestra (no 11.-13. nedēļas + 6 dienas) US marķieri. Tajā pašā laikā tiek aprēķināts kombinētais risks, negatīvu US marķieru gadījumā. Risks tiek novērtēts ar programmu FMF, kas ir akreditēta tieši šim mērķim.

Ja atkārtoti aprēķināts (koriģēts) risks ir lielāks vai vienāds par 1:250, tad rezultāts tiek novērtēts kā pozitīvs, un grūtniecei tiek rekomendēts veikt auga kariotipu (hromosomu komplekts), izmantojot invazīvu metodi (amniocentēzi vai horija bākstiņu biopsiju).

Ja koriģēts risks ir mazāks par 1: 250, tad rezultāts tiek vērtēts kā negatīvs, t.i., ar zemu anomāliju risku auglim). Šādā gadījumā grūtniecei jāturpina pamata antinatāla novērošana, skrīninga programmas ietvaros pie ginekologa/dzemdes speciālista vai vecmātes, ģimenes ārsta.

Atsevišķos gadījumos grūtniecēm, neskatoties uz negatīviem ģenētiskā skrīninga rezultātiem, kā arī normālu augļa kariotipu, piedāvā augļa ehokardiogrāfiju.

Ja pirmajā trimestrī nav iespējas veikt risku pārskaiti (t.i., risku aprēķina etaps), tiek rekomendēts bioķīmiskais skrīnings 2.trimestrī – trīskāršs marķieru tests (triple test), kas iekļauj vienu asins analīzi periodā no 15.-19. grūtniecības nedēļai, kas nosaka AFP līmeni, brīva HGT un eE3 (nesaistīta estradiola) līmeņus asins serumā, kā arī augļa ultrasonogrāfija marķieru diagnostikai; pēc tam tiek lemts par invazīvās diagnostikas nepieciešamību, lai noteiktu iespējamās hromosālās patoloģijas.   

Ginekologa konsultācijas ( ar kompetenci prenatālās diagnostikas jomā)  tiek rekomendētas sievietēm šādos gadījumos:

  • Ar neizskaidrojami zemu PAPP-A līmeni asins serumā pirmajā trimestrī, kas tika noteikts I trimestra skrīningā,
  • Ar neizskaidrojami zemu HGT vai AFP līmeni, vai ar pazeminātu brīvo estradiola līmeni mātes serumā II trimestra laikā.      

3. etaps

Detalizēta ultrasonogrāfija otrajā trimestrī (no 18. līdz 21. nedēļai + 6 dienas) augļa anatomijas un attīstības noteikšanai tiek piedāvāta visām grūtniecēm.

Ja gestācijas vecums ir lielāks par 21 nedēļu + 6 dienas un vairs nav iespējams veikt trīs marķieru testu, tad US marķieri tiek interpretēti kopā ar vecumu.

Ja II trimestrī ultrasonogrāfiski tiek konstatēti izolēti ieslēgumi sirds struktūrā  (“golfa bumbiņa”), un, saskaņā ar to pēc aprēķiniem Dauna sindroma risks ir mazāks par 1:1000, tad turpmāk atkārtota US izmeklēšana nav nepieciešama. Ja pēc I trimestra skrīninga rezultātiem Dauna sindroma risks ir augstāks par 1:000, sievietei tiek piedāvāts veikt amniocentēzi. Šāds izmeklējums tiek ieteikts, balstoties uz faktu, ka ieslēgumi sirds struktūrā jau II trimestra ultrasonogrāfijas laikā divkārši palielina Dauna sindroma risku.

Atrasta cista plexus chorioideus otrajā trimestrī ar US palīdzību vēl nav pazīme amniocentēzes veikšanai, izņemot gadījumos, kad tas kombinējas ar sekojošiem faktoriem:

  • Pēc skrīninga rezultātiem palielināts Dauna vai Edvarda sindromu risks
  • Citu/ām patoloģiju/ām, kas tika atrastas ultrasonogrāfijas laikā
  • Mātes vecumu virs 35 gadiem

Ja II trimestrī ultrasonogrāfijas laikā tiek atrasts vairāk nekā viens marķieris vai zarnu ehogenitāte, vai palielināta skausta kroka, vai jebkura cita strukturāla vai attīstības anomālija, sieviete tiek nosūtīta pie kompetenta ginekologa prenatālās diagnostikas jomā.