Jaunumi

05.11.2014

Molekulāras kariotipēšanas izmantošanas iespēja atkārtotas agrīnas grūtniecības neiznēsāšanas etioloģijas noteikšanā

Agrīna grūtniecības pārtraukšanās ir viena no biežākām klīniskām problēmām ginekoloģijā. Pirmajā trimestrī patraucās 10-15% no fiksētām klīniskām grūtniecībām, turklāt, pieaugot mātes vecumam, agrīnas grūtniecības pārtraukšanās risks palielinās. Apmēram 50-70% gadījumos agrīnas grūtniecības pārtraukšanās iemesls ir

augļa hromosomālās aberācijas. Atkārtota agrīna grūtniecības pārtraukšanās jeb ieraduma aborts ir definēts kā trīs un vairāk klīnisko grūtniecību pārtraukšanās, taču pētījumi liecina, kā klīniskās izmeklēšanas patoloģiskās

atradnes neatšķiras pacientēm, kurām pātraucās divas grūtniecības no pacientēm, kurām patraucās trīs.

Pierādītie ieraduma aborta iemesli ir dzimumorgānu, endokrīnās un imunoloģiskās sistēmu patoloģijas kā arī tādas vecāku kariotipa izmaiņas kā līdzsvarotās hromosomu aberācijas, bet vairāk nekā 40% pāriem ar ieraduma abortu netiek atrasta asociēta palotoģija.Uz doto brīdi ir zināms, ka idiopātiskas atkārtotas agrīnas grūtniecības pārtraukšanās galvenais iemesls ir embrija hromosomu skaitliskās un strukturālās aberācijas (monosomijas, trisomijas, translokācijas). Klasisku citoģenētiskas metožu (FISH, kariotipēšana) pielietošana abortīva materiāla hromosomu komplekta analīzei ir ierobežota. Kariotipējot, veiksmīgai metafāžu hromosomu analīzei, nepieciešama horija bārkstiņu šūnu kultivēšana, kuras priekšnosacījums ir savlaicīga conceptus

audu ievietošana speciālajā barotnē, kamēr šūnas ir dzīvas. Diemžēl, klīniskajos apstākļos dzīvo šūnu izdalīšana ir apgrūtināta, jo spontāni vai inducēts medikamentozi izdalītais materiāls bieži vien ir post mortemizmainīts, bet akūtas abrāzijas gadījumā aktualizējas jautājums par materiāla saglabāšanu un transportēšanu. Inovatīva molekulārās kariotipēšanas metode – salīdzinošā genoma hibridizācija uz mikročipiem (aCGH) ļauj precīzi veikt abortīvā materiāla hromosomu komplekta izmeklēšanu. Substrāts aCGH

analīzei ir genomiskā DNS, kura var tikt izdalīta arī no bojā gājušo grūtniecības audu šūnām un pat parafīnā iekļautiem audu blokiem – nav vajadzības pēc dzīvām šūnām un to kultivēšanas. Atšķirībā no standarta kariotipēšanas un FISH, aCGH priekšrocība ir vienlaicīga visu hromosomu pārbaude uz skaitliskajām un

strukturālajām aberācijām, kas dod lielāku rezolūciju par standarta kariotipēšanu un atklāj par ~30% vairāk hromosomālo aberāciju salīdzinājumā ar, piemēram, 9 hromosomu FISH paneli. Metodes pielietošanai ir būtiska klīniska nozīme ieraduma aborta etioloģijas noteikšanā un turpmāka ārstēšanas plāna sastādīšanā.

L. Voložonoka - molekulārais ģenētiķis

A. Miskova -  dzemdību  speciālists, ģinekologs


Atpakaļ uz Jaunumi