Jaunumi

05.11.2014

Pirmsimplantācijas ģenētiskās diagnostikas (PGD)

Pirmsimplantācijas ģenētiskās diagnostikas (PGD) aizsākumi ir meklējami jau 20. gs beigās; sākotnēji pirmsimplantācijas stadijas embriju ģenētiskā testēšana tika piemērota atsevišķos gadījumos kā alternatīva forma prenatālajai augļa diagnostikai. Taču iekš mūsdienu reproduktīvo tehnoloģiju attīstības fona un stapdisciplināro zinātnes sasniegumu efektīvu pielietošanu tajā, embriju ģenētiskā pārbaude pirms to pārnešanas sievietes dzemdē ir ieguvusi plašu pielietojumu kā arī raksturojas ar plašu indikāciju klāstu. Uz doto brīdi inovatīva metode – salīdzinošā genoma hibridizācija uz mikročipiem  (array comparative genomic hybridization – aCGH) ir kļuvusi par zelta standartu pirmsimplantācijas embriju ģenētiskajai testēšanai IVF cikla ietvaros.

Uz doto brīdi ir pierādīts, ka par iemeslu lielākajai daļai neveiksmīgu IVF ciklu ir aneuploīdu jeb embriju ar izmainītu hromosomālo kompleksu attīstība, turklāt šis daudzums pieaug proporcionāli mātes vecumam. Lielākā daļa aneuploīdu embriju nav spējīgi implantēties dzemdes gļotādā vai arī izraisa augļa bojāeju agrīnās grūtniecības stadijās, taču, kā zināms, daļa hromosomālo aberāciju ir savietojamas ar prenatālo attīstību kā rezultātā dzimst bērni, piemēram, ar Dauna, Patau vai citām hromosomālām patoloģijām, kam raksturīga garīgās un/ vai fiziskās attīstības aizture.

Līdz ar to, lai palielinātu veiksmīgu IVF ciklu skaitu dažādu preimplantācijas ģenētiskā skrīninga (PGS) indikāciju gadījumā, kā arī limitētu bērnu ar hromosomālajām patoloģijām piedzimšanu pēc asistētās reproduktoloģijas  tehnoloģiju pielietošanas, ir nepieciešams efektīvs risinājums pirmsimplantācijas embriju ģenētiskajai testēšanai.

Pirmo reizi Baltijas valstīs šāda iespēja ir kļuvusi pieejama, izmantojot aCGH. Salīdzinājumā ar iepriekš biežāk izmantoto metodi augstākminētiem mērķiem – FISH (fluorescent in situ hybridization), aCGH priekšrocība ir vienlaicīga visu embrija hromosomu pārbaude uz skaitliskajām un strukturālajām aberācijām, kas ar FISH nav iespējama. Statistika rāda, ka advancēta embriju selekcija, veicot PGS ar aCGH atklāj par ~30% vairāk hromosomālo aberāciju salīdzinājumā ar 9 hromosomu FISH paneli.

 Turklāt aCGH dod iespēju atsijāt embrijus transfēram arī gadījumos, ja viens vai abi vecāki ir hromosomālo aberāciju nēsātāji vai tiem ir risks bērna piedzimšanai ar X vai Y hromosomām saistīta iedzimšanas tipa patoloģiju (piemēram, fragilās X hromosomas sindroms, Dišēna-Bekera muskuļu distrofija, AZF mikrodelēcijas sindroms u.c.).

Balstoties uz ārzemju klīniku uzkrāto pieredzi, ir pamats uzskatīt, ka kontrolētai aCGH izmantošanai reproduktīvās medicīnas ietvaros ir neapšaubāmas priekšrocības, kas sekmē veiksmīgu IVF ciklu iznākumu dažādu indikāciju gadījumos.

L. Voložonoka - molekulārais ģenētiķis

iVF Riga


Atpakaļ uz Jaunumi