Fragilās X hromosomas testēšana

Fragilās X hromosomas testēšana

Kādos gadījumos var rasties nepieciešamība veikt Fragilās X hromosomas ģenētisko testēšanu?

Reproduktoloģiskās diagnostikas ietvaros pacientēm ar:

  • raksturīgu samazinātu olnīcu funkciju;
  • neregulāru menstruālo ciklu;
  • agrīnu menopauzi;
  • neauglības diagnozi

ir indicēta FMR1 gēna ģenētiskā testēšana. Mutācijas FMR1 gēnā ir saistītas ar agrīnu olnīcu funkciju samazināšanos vai izsīkumu. Lai noteiktu gēnu ar tā saucamo premutāciju vai pilnu mutāciju, nepieciešama gēna izmeklēšana ar f-PĶR (fluorescentās polimerāzes ķēdes reakciju). Būtiski, ka sievietes ar premutāciju atrodas slima bērna piedzimšanas, ar fragilās X hromosomas sindromu (FXS), riska grupā, jo lielāks atkārtojumu skaits gēnā, jo ir lielāks risks. Sievietēm ar premutāciju, kas saistīta ar reproduktīvā vecuma ilguma samazināšanos, slima bērna piedzimšanas risku, ar potenciāli agrīnu olnīcu novecošanas veselības problēmām, rekomendē ģenētisko konsultāciju.