Kariotipa noteikšana

Kas ir kariotips?

Kariotips ir hromosomu komplekts, kas satur ģenētisko materiālu. Normāls cilvēka hromosomu komplekts sastāv no 46 hromosomām jeb 23 hromosomu  pāriem, no kuriem 22 pāri ir tā saucamās autosomas, bet viens pāris – dzimumhromosomas (sievietēm – XX, vīriešiem – XY), kuras nosaka indivīda dzimumu. Normāls kariotips veidojas apaugļošanas procesā, saplūstot kopā olšūnai un spermatozoīdam ar 23 veselām/ normālām hromosomām katrā.

Kariotipa noteikšana: novirzes no normas

Pastāv liels daudzums noviržu no normāla kariotipa – hromosomālo jeb citoģenētisko aberāciju – to skaita vai struktūras izmaiņām, kuru iemesls lielākoties ir kļūdas spermatoģenēzes vai ovoģenēzes procesos.

Hromosomālās patoloģijas var būt no pilnīgi neitrālām, piemēram, tā saucamās līdzsvarotās translokācijas, kas neietekmē konkrēta indivīda labklājību, taču var būt par iemeslu grūtībām bērna ieņemšanā un kļūdām viņa kariotipā līdz tādām, kuru klātbūtne kariotipā nemaz neļauj cilvēka embrijam attīstīties. Biežākās pazīstamās kariotipa izmaiņas ir, piemēram, Dauna vai Patau sindromi.

Kariotipa noteikšanu var veikt sekojošos gadījumos (to nozīmē ārsts-ģenētiķis):

  • Veselam indivīdam, ja anamnēzē ir vairāki spontānie aborti vai nedzīvi dzimis bērns
  • Indivīdam idiopātiskas neauglības gadījumā
  • Indivīdam, ja ciltskokā/ ģimenes vēsturē zināmi hromosomu aberāciju gadījumi vai garīga atpalicība
  • Indivīdam ar  iedzimtām anomālijām, dismorfismu, attīstības aizturi diagnozes apstiprināšanai
  • u.c.

Kariotipa noteikšana auglim prenatāli:

  • Sievietes vecums >35 gadiem
  • Iepriekš ir bērns ar hromosomālu patoloģiju
  • Nedzīvi dzimis bērns anamnēzē
  • Vecāku hromosomālās izmaiņas
  • Paaugstināts risks atklāts grūtnieces skrīnigā
  • Nenormāla augļa ultrasonogrāfija
  • u.c.