Pārtraukušās grūtniecības materiāla ģenētiskā izmeklēšana

Klīnika iVF Riga reproduktīvās ģenētikas laboratorijā veic pirmajā trimestrī (līdz 12. gr. ned.) pārtraukušās grūtniecības (missed abortion) materiāla ģenētisko izmeklēšanu.

Kas ir pārtraukušās grūtniecības materiāla ģenētiskā izmeklēšana?

Pārtraukušās grūtniecības materiāla ģenētiskā testēšana ir augļa (embrija) visa hromosomu komplekta analīze, kas tiek veikta ar aCGH metodi (salīdzinošā genoma hibridizācija uz mikročipiem), ar metodi iespējams noteikt 1-22 autosomu un X, Y dzimumhromosomu nelīdzsvarotās hromosomālās aberācijas.

Šī metode dod skaidru atbildi uz jautājumu, vai pārtraukušās grūtniecības iemesls ir augļa hromosomālā patoloģija. Testēšanas rezultāts var palīdzēt pacientiem atrast grūtniecības pārtraukšanās iemeslu un izstrādāt stratēģiju veiksmīgai bērna ieņemšanai un grūtniecībai.

Visbiežākie grūtniecības pārtraukšanās iemesli pirmajā trimestrī (līdz 12. gr. ned.)

  •         spontānas augļa hromosomu anomālijas
  •         hromosomu anomālijas auglim, ja vecākiem ir izmainīts kariotips (translokācijas)

Ko darīt, ja Jūs esat saskārušies ar spontāni pārtraukušos grūtniecību?

Pārtraukušas grūtniecības gadījumā, pirms stāšanas stacionārā grūtniecības atrisināšanai, iesakām sazināties ar mūsu speciālisti, lai iegūtu informāciju par materiāla ievākšanas un transportēšanas kārtību turpmākai izpētei:

Dr. Nellija Seimuškina (reproduktoloģe, ginekoloģe - dzemdību speciāliste)

Тālr.: (+371) 25 998 337

E-pasts: nellija.seimuskina@ivfriga.eu

Nododot materiālu pārtraukušās grūtniecības (missed abortion) ģenētiskai testēšanai, nepieciešams nodot arī sievietes perifēro asiņu paraugu, lai nepieciešamības gadījumā, testējot materiālu, būtu iespējams izslēgt mātes šūnu kontamināciju.

Ienākot klīnikā, testējamo materiālu ir jāreģistrē, uzrādot personu apliecinošu dokumentu un aizpildot nosūtījuma formu horija audu izmeklēšanai. (Izmeklēšanas maksa – 180.00 €. Analīžu rezultāti pacientiem tiek izsniegti 3-4 nedēļu laikā).

NB! Ja analīzei nav ņemts svaigs pārtraukušās grūtniecības materiāls, bet tas ticis nosūtīts histoloģiskai izmeklēšanai un tajā ir konstatēti horija audi, materiāls ir derīgs augļa hromosomālā profila noteikšanai. Šādi paraugi parasti tiek uzglabāti parafīna blokos slimnīcas patoloģijas nodaļā. DNS izdalīšana un analīze šādam paraugam maksā 220 eiro.  

  • Gadījumā, ja horija audos ir konstatētas hromosomu skaita (kariotipa) izmaiņas, iesakām pieteikties konsultācijai pie ārstes-ģenētiķes Dr. Lienes Korņejevas. (Konsultācijas maksa – 50.00), lai izstrādātu tālākas taktikas plānu veiksmīga rezultāta sasniegšanai.

1. Gadījumos, kad horija audos nav konstatētas kariotipa izmaiņas, tiek rekomendēta padziļināta izmeklēšana, izmantojot jauno testēšanas paneli Missed abortion 1: Trombofīlijas biežāko mutāciju panelis (F5, F2 un MTHFR gēnu varianti) + PAI (Plasminogen activator inhibitor) noteikšana paplašinātai iedzimtas trombofīlijas predispozīcijas izmeklēšanai. (Paneļa maksa – 95.00 €.)

2. Ja, dažādu iemeslu dēļ, neizdevās savākt pārtraukušās grūtniecības materiālu, vai sievietei anamnēzē ir atkārtoti zaudētas grūtniecības (divi vai vairāk missed ab.), iesakām izmantot jauno testēšanas paneli Missed abortion 2: Trombofīlijas biežāko mutāciju panelis + PAI + Mātes kariotipa noteikšana. (Rekomendē kariotipu izmeklēt abiem vecākiem!)

(Paneļa maksa – 195.00 €).

Atkarībā no iegūtiem rezultātiem, tiek rekomendēta konsultācija pie ginekologa vai pie ģenētika pārtraukušās grūtniecības etioloģijas noskaidrošanai (50–65 €).

Analīžu rezultāti pacientiem tiek izsniegti pēc 2 nedēļām no parauga reģistrēšanas brīža.


Lejupielādēt nosūtījumu Jūs varat šeit