Preimplantācijas ģenētiskais skrīnings (PGS) ar aCGH metodi

Šobrīd  klīnikas iVF Riga Reproduktīvās ģenētikas centrs ir vienīgais Baltijas valstīs, kur iespējams veikt embriju pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu jeb skrīningu (PGS).

PGS (preimplantācijas ģenētiskais skrīnings) balstās uz 3 būtiskiem faktoriem:

  • Attīstījušies embriji bieži vien ir aneuploīdi, t.i., ar izmainītu hromosomu skaitu vai ar hromosomālām patoloģijām, turklāt šis skaitlis pieaug līdz ar sievietes vecumu (skat. tabulus).
  • Ģenētiski nekompetentu embriju pārnese dzemdes dobumā nerezultējas veiksmīgā grūtniecībā.
  • Diemžēl hromosomālo patoloģiju ietekme uz embriju morfoloģiju var būt nenozīmīga,respektīvi – „ skaistie” embriji var būt aneuploīdi.

Pacientes vecums

Ģenētiski normāli embriji (euploīdi);%

Embriji ar ģenētiskām patoloģijām (aneuploīdi);%

<30

41

59

30-34

32

68

35-39

25

75

>40

11

89

Vidēji

26

74

Sekas:

Novērtējot embrijus tikai morfoloģiski, pastāv iespēja, ka aneuploīdie embriji var tikt izvēlēti transfēram sievietes dzemdes dobumā, jo vizuāli tie izskatās tikpat labi vai pat labāk par citiem radniecīgiem embrijiem.

Ģenētiski nekompetento embriju transfēra rezultātā grūtniecība neiestājas vispār vai arī notiek agrīna grūtniecības pārtraukšanās pirms 12. grūtniecības nedēļas.

Turklāt dažas hromosomālās patoloģijas ir savietojamas ar augļa attīstību, kā rezultātā var piedzimt bērns, piemēram, ar Dauna (21-ās hromosomas trisomija), Edvarda (18-ās hromosomas trisomija) sindromu vai citu hromosomālo patoloģiju, kuriem raksturīga jaundzimušā garīgās vai fiziskās attīstības aizture.

Risinājums:

Ģenētiski pārbaudīt attīstījušos embrijus, lai transfēram izvēlētos tos, kuriem ir ne vien lielākas iespējas implantēties dzemdē, bet arī veiksmīgi turpināt attīstību.

Šādu embriju pārbaudi sauc par PGS jeb pirmsimplantācijas ģenētisko skrīningu, kuru iespējams veikt, izmantojot aCGH metodi klīnikā iVF Riga.

aCGH (array Comparative Genome Hybridization) jeb salīdzinošā genoma hibridizācija uz mikročipiem ļauj notestēt visas embrija hromosomas vienlaicīgi pirms embrija pārnešanas dzemdē, izmantojot reaģentus un aparatūru, kas veidoti, balstoties uz jaunākajiem zinātniskajiem sasniegumiem.

Tādā veidā PGS ar aCGH ļauj izvēlēties labākos un dzīvotspējīgākos ģenētiski kompetentus embrijus, efektīvi palielinot implantācijas, klīnisko grūtniecību un veiksmīgu dzemdību koeficientu.

Tātad visu hromosomu testēšana ar aCGH samazina laiku un pūles, ko Jūs veltāt, lai tiktu pie vēlamās grūtniecības, palielinot veiksmīgas grūtniecības iestāšanās varbūtību jau pēc pirmās PGS reizes, pat ja iepriekš ir bijuši vairāki neveiksmīgi IVF cikli.