Trombofīlijas molekulārā testēšana

Trombofīlija ir nosliece uz pastiprinātu asins recēšanu. Tās rezultātā pacientam ir paaugstināts trombu veidošanās risks. Trombiem nosprostojot asinsriti, cilvēka dzīves laikā iespējamas dažādas komplikācijas, kuru smaguma pakāpe atkarīga no tromba izmēra un aizsprostotā asinsvada lokalizācijas. Iedzimtā trombofīlija palielina infarkta, insulta un plaušu embolijas attīstības riskus, kā arī var izraisīt sarežģījumus grūtniecības laikā. Daļai pacientu trombofīlija var noritēt bez klīniskām izpausmēm vai sarežģījumiem, tādēļ ne vienmēr par tās pārmantošanu ir iespējams spriest pēc ģimenes slimību vēstures izvērtēšanas.

Pastiprinātu asins recēšanu var izraisīt mutācijas noteiktos gēnos. Ievērojamākās izmaiņas gēnā, kas izraisa trombofīliju, ir 5. recēšanas faktora gēna (F5) mutācija (Leidena mutācija). Liela nozīme trombofīlijas attīstībā arī ir mutācija protrombīna gēnā (F2). Minēto mutāciju klātbūtne palielina trombozes riskus, un šo gēnu mutāciju nesējiem ir paaugstināta varbūtība nelabvēlīgai grūtniecības norisei (grūtniecības neiznēsāšanai, grūtniecības pārtrūkšanai vai bērna augšanas aizturei grūtniecības laikā).

Grūtniecības sarežģījumu vai tās pārtrūkšanas cēlonis var būt arī paaugstināts homocisteīna līmenis asinīs. Tas bojā asinsvadu sieniņas, un bojājuma vietās veidojas trombi, kā arī tur var uzkrāties liekais holesterīns, kas ietekmē asinsvadu nosprostošanos. Pārmērīgs homocisteīna daudzums (hiperhomocisteinēmija) palielina asinsvadu trombožu attīstības varbūtību. Homocisteīna līmeņa paaustināšanās cēlonis var būt atsevišķu B grupas vitamīnu trūkums organismā, bet visbiežāk tas notiek dēļ MTHFR fermenta aktivitātes samazināšanās (izmaiņas MTHFR gēnā), kas atbild par homocisteīna vielmaiņas organizēšanu.

Izmeklējumi parāda, ka grūtniecības laikā trombofīlijas predispozīcija var izraisīt pretrombotisku stāvokli. Tas var izmainīt asinsriti starp māti un augli, negatīvi ietekmējot placentācijas procesus un traucējot embrija normālu attīstību.

Pacientēm ar grūtniecības neiznēsāšanu, spontāniem abortiem, kā arī ar placentu saistītiem sarežģījumiem, placentas atslāņošanos un preeklampsiju anamnēzē, ir ieteicama molekulāra trombofīlijas testēšana savlaicīgai kontrolei un risku novēršanai.

iVF Riga klīnikas ģenētiskajā laboratorijā ir iespējama sešu trombofīlijas patoģenēzē iesaistītu mutāciju testēšana, kas atrodas F5, F2 un MTHFR gēnos.

Dziļākam izmeklējumam uz iedzimtas trombofīlijas predispozīciju ir ieteicama plazminogēna aktivatora inhibitora analīze (PAI - Plasminogen activator inhibitor).

Cilvēka organismā, veidojoties trombiem, strādā olbaltumvielu sistēma, kuras uzdevums ir šos trombus šķīdināt. Trombu veidošanās procesam un to šķīdināšanai ir jānotiek līdzsvaroti, citādi vai nu pastiprināti veidosies trombi (kā trombofīlijas gadījumā), vai arī būs apgrūtināta asins sarecēšana, kas ir normāls organisma aizsargprocess. PAI palēnina plazminogēna darbību, traucējot tā pāriešanu plazmīnā, kurš sašķeļ trombu fibrīnu un iznīcina tos. Normāli PAI olbaltumviela rūpējas par to, lai trombi netiktu pārāk ātri izšķīdināti. Gadījumā, ja ir notikušas izmaiņas šī gēna regulatorajā daļā, PAI olbaltumvielas koncentrācija asinīs palielinās un tiek apgrūtināts trombu normālais šķīdināšanas process, kas dod paaugstinātu trombožu risku.

Trombofīlijas komplikācijas, īpaši grūtniecības laikā, ir iespējams novērst, lietojot medikamentozu terapiju. To nozīmē ārsts, ņemot vērā ģimenes slimību vēsturi, asins analīžu rādītājus un molekulārās izmeklēšanas rezultātus. Savlaicīga trombofīlijas diagnosticēšana var ievērojami uzlabot grūtniecības iznēsāšanas un vesela bērniņa piedzimšanas prognozi.