Grūtnieču skrīnings

Kas ir ģenētiskais skrīnings?

Skrīnings jeb sijājošā diagnostika ir precīza un savlaicīga iespējamo augļa ģenētisko anomāliju (Dauna sindroma u.c.) atklāšana auglim ar testiem, izmeklējumiem vai citām procedūrām īsā laika posmā, atsijājot personas, kurām slimības varbūtība ir neliela; savukārt personas ar pozitīviem vai aizdomīgiem skrīninga rezultātiem nosūtāmas pie ārsta diagnozes noteikšanai un tālākas taktikas izvēlei.

Kādas metodes izmanto prenatālā diagnostikā?

Prenatālajai diagnostikai pielieto šādas metodes:

  • ultrasonogrāfisko apskati/diagnostiku (USG),
  • dažādu bioķīmisko marķieru noteikšanu mātes asinīs vai augļūdeņos,
  •  invazīvās diagnostikas metodes - horija bārkstiņu biopsiju un amniocentēzi.

Vai prenatālās diagnostikas metodes ir kaitīgas?

Dažas no prenatālās diagnostikas metodēm ir nekaitīgas (ultrasonogrāfija, seruma marķieru noteikšana), bet invazīvās metodes var radīt zināmu risku augļa attīstībai un grūtniecības norisei.

Vai prenatālā diagnostika ir jāveic visām grūtniecēm?

Prenatālā diagnostika ir jāveic visām grūtniecēm.

Savukārt invazīvā (piem., amniocentēze) prenatālā diagnostika var tikt veikta gadījumos, ja ir konstatētas izmaiņas skrīninga rezultātos – mātes specifiskajos asins plazmas bioķīmiskajos un/vai ultrasonogrāfiskajos rādītājos, lai augļa hromasomālu patoloģiju apstiprinātu vai izslēgtu, izanalizējot augļa ģenētisko materiālu, kas iegūts ar invazīvo diagnostisko manipulāciju palīdzību.

Kurš organizē pirmā trimestra skrīningu?

Nosūtījumu brīvo βHGT un PAPP-A noteikšanai izsniedz ginekologs-dzemdību specālists (vecmāte, ģimenes ārsts) reizē ar nosūtījumu uz I trimestra sonogrāfiju. Pēc I trimestra augļa ultrasonogrāfijas un kakla krokas biezuma mērījumiem ultrasonogrāfijas speciālists aizpilda vai papildina (ja antenatālās aprūpes sniedzējs jau tādu izdevis) atbilstošu I trimestra bioķīmiskā skrīninga protokolu. Grūtniece ne vēlāk kā 2 dienu laikā pēc sonogrāfijas veikšanas nodod asins seruma marķieru analīzes.

 

Kādos gadījumos ir vajadzīga ģenētiķa konsultācija?

Ģenētiķa konsultācija un prenatālā diagnostika rekomendēta gadījumos, ja kādam no vecākiem ir hromosomu anomālijas vai iedzimtas ģenētiskas slimības un/vai ja ir konstatētas augļa strukturālas vai hromosomālas anomālijas.

Kas ir riska grupa?

Riska grupas paciente ir tāda paciente, kurai varbūtība, ka attīstīsies kāda grūtniecības/augļa/dzemdību patoloģija ir lielāka nekā pārējām. Tas nenozīmē, ka pacientei, kas pieder riska grupai, patoloģija noteikti attīstīsies, tomēr grūtniecības aprūpes laikā ir jāveltī īpaša uzmanība savlaicīgai patoloģijas diagnostikai un grūtniecības komplikāciju novēršanai.
Savukārt pacientēm, kuras neietilpst riska grupā, pastāv iespējamība grūtniecības/augļa/dzemdību patoloģijas attīstībai, bet risks ir ievērojami zemāks.

Pirmā trimestra skrīnings: skausta krokas mērīšana un bioķīmisko marķieru noteikšana

Ģenētiskais skrīnings notiek trijos etapos:

1.etaps

Visām grūtniecēm neatkarīgi no vecuma pirmajā trimestrī (11.–13. nedēļa + 6 dienas), veic augļa ultrasonogrāfiju, kā arī kombinēto bioķīmisku skrīningu.

Rēķinot iedzimto anomāliju risku, vērā tiek ņemti sekojoši parametri:

  • Mātes vecums
  • Skaustas krokas biezums
  • Brīva βHGT un PAPP-A līmenis asinī
Pacientes ar risku mazāku par 1:1000 tiek iekļautas hromosomu patoloģiju zema riska grupā un turpina standarta antenatālo novērošanu skrīninga programmas ietvaros pie ginekologa/dzemdniecības speciālista (vai vecmātes, ģimenes ārsta) Pacientes ar risku, kas ir lielāks vai vienāds par 1:50 tiek iekļautas augstā riska grupā un tiek nosūtītas uz prenatālās diagnostikas nodaļu, kur kompetents ginekologs prenatālās diagnostikas jomā informē par nepieciešamību noteikt augļa kariotipu. Pacientes ar risku 1:51-1:1000 tiek iekļautas vidēja riska grupā, kurām piemērojama padziļināta pārbaude otrajā etapā. 

2.etaps

Grūtnieces, kuras iekļautas vidēja riska grupā (1:51-1:1000), tiek nosūtītas uz prenatālās diagnostikas nodaļu, kur pacienti konsultē kompetents ginekologs prenatālās diagnostikas jomā; tiek veikta atkārtota ultrasonogrāfija un papildus tiek novērtēti I trimestra (no 11.-13. nedēļas + 6 dienas) US marķieri. Tajā pašā laikā tiek aprēķināts kombinētais risks, negatīvu US marķieru gadījumā. Risks tiek novērtēts ar programmu FMF, kas ir akreditēta tieši šim mērķim. Ja atkārtoti aprēķināts (koriģēts) risks ir lielāks vai vienāds par 1:250, tad rezultāts tiek novērtēts kā pozitīvs, un grūtniecei tiek rekomendēts veikt auga kariotipu (hromosomu komplekts), izmantojot invazīvu metodi (amniocentēzi vai horija bākstiņu biopsiju). Ja koriģēts risks ir mazāks par 1: 250, tad rezultāts tiek vērtēts kā negatīvs, t.i., ar zemu anomāliju risku auglim). Šādā gadījumā grūtniecei jāturpina pamata antinatāla novērošana, skrīninga programmas ietvaros pie ginekologa/dzemdes speciālista vai vecmātes, ģimenes ārsta. Atsevišķos gadījumos grūtniecēm, neskatoties uz negatīviem ģenētiskā skrīninga rezultātiem, kā arī normālu augļa kariotipu, piedāvā augļa ehokardiogrāfiju. Ja pirmajā trimestrī nav iespējas veikt risku pārskaiti (t.i., risku aprēķina etaps), tiek rekomendēts bioķīmiskais skrīnings 2.trimestrī – trīskāršs marķieru tests (triple test), kas iekļauj vienu asins analīzi periodā no 15.-19. grūtniecības nedēļai, kas nosaka AFP līmeni, brīva HGT un eE3 (nesaistīta estradiola) līmeņus asins serumā, kā arī augļa ultrasonogrāfija marķieru diagnostikai; pēc tam tiek lemts par invazīvās diagnostikas nepieciešamību, lai noteiktu iespējamās hromosālās patoloģijas.   

Ginekologa konsultācijas ( ar kompetenci prenatālās diagnostikas jomā)  tiek rekomendētas sievietēm šādos gadījumos:

  • Ar neizskaidrojami zemu PAPP-A līmeni asins serumā pirmajā trimestrī, kas tika noteikts I trimestra skrīningā,
  • Ar neizskaidrojami zemu HGT vai AFP līmeni, vai ar pazeminātu brīvo estradiola līmeni mātes serumā II trimestra laikā.      

3. etaps

Detalizēta ultrasonogrāfija otrajā trimestrī (no 18. līdz 21. nedēļai + 6 dienas) augļa anatomijas un attīstības noteikšanai tiek piedāvāta visām grūtniecēm. Ja gestācijas vecums ir lielāks par 21 nedēļu + 6 dienas un vairs nav iespējams veikt trīs marķieru testu, tad US marķieri tiek interpretēti kopā ar vecumu. Ja II trimestrī ultrasonogrāfiski tiek konstatēti izolēti ieslēgumi sirds struktūrā  (“golfa bumbiņa”), un, saskaņā ar to pēc aprēķiniem Dauna sindroma risks ir mazāks par 1:1000, tad turpmāk atkārtota US izmeklēšana nav nepieciešama. Ja pēc I trimestra skrīninga rezultātiem Dauna sindroma risks ir augstāks par 1:000, sievietei tiek piedāvāts veikt amniocentēzi. Šāds izmeklējums tiek ieteikts, balstoties uz faktu, ka ieslēgumi sirds struktūrā jau II trimestra ultrasonogrāfijas laikā divkārši palielina Dauna sindroma risku.

Atrasta cista plexus chorioideus otrajā trimestrī ar US palīdzību vēl nav pazīme amniocentēzes veikšanai, izņemot gadījumos, kad tas kombinējas ar sekojošiem faktoriem:

  • Pēc skrīninga rezultātiem palielināts Dauna vai Edvarda sindromu risks
  • Citu/ām patoloģiju/ām, kas tika atrastas ultrasonogrāfijas laikā
  • Mātes vecumu virs 35 gadiem
Ja II trimestrī ultrasonogrāfijas laikā tiek atrasts vairāk nekā viens marķieris vai zarnu ehogenitāte, vai palielināta skausta kroka, vai jebkura cita strukturāla vai attīstības anomālija, sieviete tiek nosūtīta pie kompetenta ginekologa prenatālās diagnostikas jomā.

Kas ir skausta kroka?

Skausta kroku (NT – nuchal translucency) veido šķidruma uzkrāšanās zemādas slānī augļa skausta rajonā – galvaskausa lejasdaļā un kakla daļā, kuru iespējams konstatēt ar ultrasonogrāfijas metodi.

Ko darīt, ja auglim ir palielināta skausta kroka?

Palielinātas skausta krokas gadījumā ģenētiski normāliem augļiem, ko konstatē no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļām, rekomendē veikt detalizētu ultrasonogrāfisku izmeklēšanu 18. – 20. nedēļā ar obligātu sirds un lielo asinsvadu struktūru novērtēšanu, kā arī ir rekomendējama augļa ehokardiogrāfija.

Kas veic augļa skausta krokas mērīšanu?

I trimestra skrīninga ietvaros NT mērīšana riska novērtēšanai jāveic tikai speciāli apmācītiem un sertificētiem ultrasonogrāfijas speciālistiem, lai garantētu tās kvalitāti.
I trimestra divi bioķīmiskie marķieri parādās mātes serumā tajā pat laikā, kad tiek izmeklēta NT (skausta kroka). Tie ir PAPP-A (ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A – pregnancy associated plazma protein A) un brīvais β-hCG (human chorionic gonadotropin). Ja auglim ir iedzimtas saslimšanas, šie rādītāji ir izmainīti.
Ja nav iespējams veikt I trimestra skrīningu un/vai NT mērījumus, kā arī nav iespējams veikt 2. etapa riska aprēķinu I trimestrī, iesakāms II trimestra bioķīmiskais skrīnings – trīs marķieru tests (triple test), ietverot vienu asins analīzi laikā no 15. līdz 20.+6 nedēļai(vislabāk 15.+2 – 17. nedēļā).
Sazinieties ar mūsu pacientu koordinatoriem:
Jeļena Silkalna
Jeļena Silkalna
Sazināties!
Zita Gaidule
Zita Gaidule
Sazināties!
Marina Vaļetko
Marina Vaļetko
Sazināties!

Seko mums sociālajos tīklos