Uzdod savu jautājumuclose
* - Obligātie lauki

ĀRSTA-ĢENĒTIĶA KONSULTĀCIJA

Dr. Ieva Grīnfelde, ģenētiķe - intervija žurnālā Beauty Cloud
IVF Riga
https://www.ivfriga.lv/jaunumi.html2020-07-29

Neviens nav pasargāts no tā, ka viņa bērnam var atklāt ģenētisku saslimšanu. Tā var veidoties nejaušu notikumu rezultātā vēl pirms ieņemšanas vai ieņemšanas laikā. Risku ietekmē topošo vecāku vecums: jo vecāka ir sieviete, jo lielāks ir bērna piedzimšanas risks ar hromosomālu patoloģiju. Jo sieviete piedzimst ar olšūnu kopumu, un tās ir viņas ķermenī visu mūžu. Attiecīgi, cik gadu ir sievietei, tik arī viņas olšūnām. Palielinoties topošā tēva vecumam, palielinās jaunu (de novo) mutāciju risks pēcnācējam. Dzīves cikla laikā mēs sastopamies ar daudziem faktoriem, kas var izraisīt gēnu mutācijas un bojājumus. Bet ir skaidrs, ka topošā vecāka vecums nav vienīgais iemesls. Slims bērns var piedzimt gan pavisam jaunai sievietei, gan pilnīgi veseliem vecākiem.

Kad runa ir par agrīnu diagnostiku, visi uzskata, ka tas attiecas uz pārbaudēm grūtniecības laikā. Jā, agrīnā grūtniecības stadijā  tiek veikts pirmā trimestra skrīnings, kas ietver augļa ultrasonogrāfisko izmeklēšanu - tā parāda, vai auglis ir atbilstošs grūtniecības laikam, un pirmā trimestra bioķīmisko skrīningu. Pamatojoties uz rezultātiem, var iegūt priekšstatu par to, kāds ir risks, ka auglim varētu būt  hromosomālas anomālijas (Dauna, Edvarda, Patau sindroms), un kāds ir risks, ka auglim varētu attīstīties  augšanas aizture un mātei  preklampsija. Ja sievietei tiek konstatēts augsts augļa hromosomālas patoloģijas risks, viņai tiek piedāvāta papildus ģenētiskā izmeklēšana (NIPT, horiona biopsija, diagnostiskā amniocentēze).

"Grūtniecības laikā ir pieejama papildus (nav NVD apmaksāta) augļa prenatāla izmeklēšanas iespēja – neinvazīvs prenatālais DNS tests (NIPT tests). Šajā gadījumā ir nepieciešamas tikai mātes asinis. Testa precizitāte sasniedz 99%,  ir iespējams pārbaudīt biežāk sastopamās hromosomālās patoloģijas (Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, Tērnera sindroms utt.). NIPT nav diagnostisks tests, pozitīvu rezultātu gadījumā rezultāts būs jāapstiprina ar invazīvu augļa testēšanu (horiona biopsija vai amniocentēze). Testa cena ir 375 eiro".

Ir ļoti svarīgi, ka šo datu novērtēšanu veic divi speciālisti – ultraskaņas izmeklējumu speciālists un ģenētiķis, ideālā variantā arī ginekologs. Šāda komanda ir izveidota klīnikā iVF RIGA.
Tomēr  ir ģimenes, kurām pirmajai tikšanās reizei ar ģenētiķi vajadzētu notikt daudz agrāk, t.i. pirms grūtniecības. Ja ģimenē ir ģenētisku vai iedzimtu slimību gadījumi, ieteicams risku pēcnācējam precizēt pirms grūtniecības. Tas ģimenei sniedz plašākas izvēles iespējas. Atkarībā no slimības tipa, smaguma pakāpes un atkārtošanās riska ģimene var izvēlēties:

  • Veikt pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu;
  • Izvēlēties donora dzimumšūnas, aizvietojot kāda no partneriem ģenētisko materiālu;
  • Veikt prenatālu diagnostiku;
  • Pieņemt risku un gatavoties bērna ar īpašām vajadzībām piedzimšanai;
  • Adopcija;
  • Izvēlēties dzīvot bez bērniem.
"Augsta ģenētiskā riska grupā ietilpst ģimenes, kurām ir apgrūtināta ģenētiskā anamnēze (vienam vai abiem no vecākiem ir iedzimtas orgānu vai orgānu sistēmas anomālijas, gēnu vai hromosomālas slimības; vecākiem asins radniecība; ģimenē ir bērns ar iedzimtām attīstības anomālijām, neskaidru iemeslu dēļ ģimenē ir bijuši vairāk nekā 2 spontāni aborti, dzimuši nedzīvi bērni vai miruši agrīnā vecumā, u.c.)".

IR SKAIDRI JĀSAPROT JĒDZIENI, NEJAUCOT TO NOZĪMI: ģenētiska, iedzimta vai pārmantota slimība.

Ģenētiskās slimības ne vienmēr ir slimības, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Tās ir slimības, kas saistītas ar ģenētiskā materiāla izmaiņām, ko izraisa gēnu patoloģiski varianti, hromosomu skaita izmaiņas  vai struktūras pārkārtojumi. Piemēram, vairums Dauna sindroma gadījumu nav pārmantoti - abi vecāki ir veseli, un ģimenē šādu gadījumu nav bijis, bet nejauši  nepareizi sadaloties hromosomām kādā no vecāku dzimumšūnām  - izveidojas auglis ar 21. hromosomas trisomiju. Bērns ar hromosomu  vai  gēnu slimību var piedzimt arī veseliem vecākiem, kuru dzimtā šādas slimības nav bijušas.

Ir pārmantotas slimības, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Tās visas ir arī ģenētiskas. Atklājot vienam ģimenes loceklim slimību, kas var būt pārmantota,  ir jāpārbauda citi  ģimenes locekļi, lai pārliecinātos, vai viņi nav noteiktu mutāciju nēsātāji. Dažām slimībām, atklājot paaugstinātu risku, ir iespējami profilaktiski pasākumi veselības problēmu riska mazināšanai.
Pašlaik zinātnieki veic pētījumus par gēnu terapiju un genoma rediģēšanu, lai ārstētu ģenētiskas slimības, bet tas viss ir nākotnē. Šobrīd klīniskajā praksē šāda terapija nav pieejama.
Bet embrijam iespējams diagnosticēt pārmantotu slimību kamēr viņš IVF procedūras laikā atrodas mēģenē vai pēc tam jau dzemdē. Tas ir iespējams tikai ģimenēs, kurām ģenētiskās slimības cēlonis ir precizēts molekulāri, t.i., ir zināms kurā gēnā ir kāda mutācija. Nav iespējams embriju pārbaudīt uz “visiem gēniem”.

Diemžēl tas biežāk notiek tad, kad ģimenē jau ir slims bērniņš. Ar retiem izņēmumiem viens no topošajiem vecākiem zina par problēmu savā ģenētikā un pirms grūtniecības plānošanas konsultējies ar speciālistu. Ja jums ir aizdomas, ka jūsu ģimenei var būt pārmantotas slimības, veiciet testu, kas identificē izplatītākās ģenētiskās mutācijas (420 gēna pārbaude).

Termins iedzimta slimība attiecas uz slimībām, kuras izpaužas jau uz dzimšanas brīdi. Tādas ir arī visas iedzimtās anomālijas.  Iedzimta anomālija ir novirze no normālas organisma uzbūves (struktūras defekti). Defektus dažos gadījumos var izraisīt ģenētiskā materiāla bojājumi, taču reizēm iedzimtu defektu attīstības cēlonis ir ārējās vides faktori: infekcijas (masaliņas), fizikāli faktori (hipertermija) vai ķīmiskas vielas (alkohols, valproiskābe). Iedzimtas anomālijas ir redzamas tūlīt pēc piedzimšanas. Ārējo faktoru izraisītu iedzimtu defektu gadījumā tās netiks pārmantotas.
Iedzimtu slimību piemēri – iedzimta hipotireoze, gastrošīze, iedzimta sirdskaite, greizā pēda, hemofīlija u.c.  Hemofīlija ir iedzimta asinsreces taucējumu slimība, kura ir gan ģenētiska, gan iedzimta, gan pārmantota.

Mūsu klīnikā ir visaptveroša programma grūtniecības uzraudzībai un iedzimtu patoloģiju diagnosticēšanai, tai skaitā laboratorisko izmeklējumu skrīnings, ultraskaņa, amniocentēze, biopsija, ģenētiskā testēšana un citi izmeklējumi.

"Konsultācija ar ārstu – ģenētiķi ir pirmais solis ģenētisko un pārmantoto slimību diagnosticēšanā, kur tiek noteikti nepieciešamie laboratoriskie izmeklējumi (molekulāri ģenētiskie, citoģenētiskie, bioķīmiskie). Ģenētiķis arī veic pareizu ģenētiskās testēšanas rezultātu interpretāciju. Viena no mūsu centra aktivitātēm ir reti sastopamu slimību diagnosticēšana".

Back
Zvanīt