Uzdod savu jautājumuclose
* - Obligātie lauki

KONSULTĀCIJAS UN ĢENĒTISKĀ IZMEKLĒŠANA PACIENTIEM AR VĒŽA PĀRMANTOTO SINDROMU

Dr. Marina Babuškina, onkologs - intervija žurnālā Beauty Cloud
IVF Riga
https://www.ivfriga.lv/jaunumi.html2020-07-09

Onkoloģija – tā ir ļoti plaša medicīnas joma. Bet visas onkoloģiskās slimības nosacīti var iedalīt iedzimtajās (vai ģenētiski noteiktajās) un iegūtajās. Pārmantotās onkoloģiskās saslimšanas svārstās no 5 līdz 30%, atkarībā no lokalizācijas. Tās iedala asins slimībās un solīdajos audzējos (t.i., tieši ļaundabīgie jaunveidojumi orgānos). Ir ārkārtīgi grūti apkopot onkoloģiskās slimības un atrast kopsaucēju, un attiecīgi arī kopēju diagnostikas algoritmu.
Radioloģiskie izmeklējumi bieži spēj atklāt lielāko daļu onkoloģisko saslimšanu dažādās to stadijās. Un šodien vēža agrīnai diagnostikai izmanto ultraskaņu, CT, PET/CT un magnētisko rezonansi, kā arī asins analīzes hematoloģisko slimību noteikšanai.
Tomēr mūsdienu onkoloģisko izmeklējumu pieejā būtiska loma ir ģenētiskajiem testiem, ko izmanto gan attālinātai pacientu diagnosticēšanai, nosakot noslieci uz noteiktām onkoloģiskām slimībām (spilgts piemērs ir BRCA1/BRCA2 mutācijas, kas atklāj noslieci uz krūts dziedzeru un olnīcu vēzi), gan arī palīdzēt noteikt diagnozi un izvēlēties pareizo ārstēšanu jau diagnosticētiem audzējiem. Jo ģenētiski determinēta krūts vēža ārstēšanai izmanto vienu metodi, bet, piemēram, iegūtā, kas atkarīgs no hormonālā fona - pilnīgi atšķirīgu.

"Pārmantota krūts dziedzeru vēža gadījumi veido aptuveni 20–30% no visiem krūts vēža gadījumiem. 40 - 50% no tiem ir saistīti ar izmaiņām BRCA1 un BRCA2 gēnos."

KAD NEPIECIEŠAMS ĢENĒTISKAIS ONKOTESTS

Šāds izmeklējums viennozīmīgi nepieciešams, ja onkoloģiskas saslimšanas konstatētas vairāk nekā 2-3 ģimenes locekļiem divās paaudzēs vienā dzimtā (piemēram, mātei, vecmāmiņai un viņas brālim), vai arī onkoloģiska saslimšana konstatēta vismaz vienam ģimenes loceklim agrīnā vecumā.
Biežāko pārmantoto audzēju panelis– 31 gēna sekvenēšana ar NGS (Next-Generation Sequencing) metodi. Nosaka izmaiņas 31 ar pārmantoto audzēju sindromiem saistītā gēnā. Šī paneļa priekšrocība ir plašas diagnostiskās iespējas, kas pie aizdomām par pārmantotu audzēju sindromu ļauj noteikt ne tikai izmaiņas konkrētos, ar sindromu saistītos gēnos, bet arī ļauj paplašināt pārbaudīto gēnu spektru, iekļaujot gēnus, kuru izmaiņas fenotipiski var izpausties sindromam mazāk tipisku audzēju veidā.  Pielietojama dažādu pārmantoto audzēju molekulāri ģenētiskai apstiprināšanai, kā arī paplašinātai pārmantotā krūts/olnīcu vēža diagnostikai. Ietver arī Linča sindromu, jeb pārmantoto nepolipozo kolorektālo vēzi, Li – Fraumeni sindromu, Kaudena sindromu, multiplas endokrīnās neoplāzijas (MEN) sindromu, dažādas pārmantotas zarnu polipozes ar augstu malignācijas risku, 1. tipa neirofibromatoze.
111 dažādu gēnu sekvenēšana ar NGS metodi. Nosaka izmaiņas 111 dažādos ar pārmantoto audzēju sindromiem saistītos gēnos. Šis panelis ir visplašākā pielietojuma, jo ietver ne tikai biežākos pārmantoto audzēju sindromu gēnus, bet arī retākus autosomāli recesīvos gēnus, kuru izmaiņas var izpausties daudz retāk, taču jau agrākā vecumā.
Jums piemērotākās analīzes noteiks jūsu ārstējošais ārsts.

"Penetrance (varbūtība) - tā ir cilvēku proporcija ar mutāciju, kuriem attīstās noteikta slimība, kas ir tieši saistīta ar šo mutāciju. Piemēram, BRCA1 mutācijas penetrance ir 57% krūts vēža gadījumos un 40% olnīcu vēža gadījumos. Citiem vārdiem sakot, no 100 cilvēkiem ar šādu mutāciju 57 dzīves laikā attīstīsies krūts vēzis. Un katrai “onkoloģiskajai” mutācijai ir sava penetrance, tas ir, dzīves laikā tā var “nostrādāt” un attīstīt onkoloģisku saslimšanu vai arī var palikt “dusoša”, bet, jau tiks nodota nākamajai paaudzei. Un pēcnācējos, tās pašas nelabvēlīgās vides ietekmē, tas jau var aktivizēties."

Pirms ģenētiskās testēšanas, pacientam rodas jautājumi – vai šie ģenētiskie izmeklējumi principā ir nepieciešami, kādas atbildes tie sniegs; un vai šīs atbildes sniegs pietiekamu informāciju par jautājumiem, kas uztrauc pacientu. Un, kad šīs atbildes tiek saņemtas, tad, protams, mēs runājam par riskiem, to novēršanu un visiem citiem aspektiem.
Katrs gadījums ir individuāls un īpašs. Pastāv noteiktas vispārpieņemtas uzskaites vadlīnijas un algoritmi pacientiem ar konstatētām mutācijām, taču šīm vadlīnijām parasti ir rekomendējošs raksturs. Šajā gadījumā onkologa uzdevums ir izskaidrot pacientam, kāds ir tālākais plāns, kādi profilaktiskie pasākumi ir iespējami, kādi izmeklējumi nepieciešami, lai identificētu agrīnas stadijas, un kā kopumā šī mutācija ietekmē pacienta un viņa tuvinieku dzīvi. Protams, mēs nevaram mainīt ģenētiku, bet mēs esam pilnīgi spējīgi radīt vai mainīt šīs ģenētikas “vidi”.

ONKOPIESARDZĪGAJIEM

Onkoloģija – tie nav tikai gēni, bet arī vides ietekme uz organismu. Piemēram, cilvēks, kurš visu mūžu smēķējis vai strādājis par kalnraci vai šīfera rūpnīcā, saslimst ar plaušu vēzi; maz ticams, ka viņš bijis mutācijas nesējs. Plaušu vēzis, visticamāk, attīstījies nelabvēlīgas vides ietekmē. Arī melanomas attīstību pārsvarā ietekmē vide – ja cilvēkam patīk sauļoties, viņš neizmanto atbilstošus aizsarglīdzekļus, iegūst saules apdegumus utt.
Ir noteikumi, kurus vajadzētu ievērot: uzturs – veselīgs, kas satur gan dzīvnieku, gan augu izcelsmes olbaltumvielas, kā arī šķiedrvielas un vitamīnus; ja jums patīk saule un tās ārstnieciskās īpašības, tad ievērojiet mērenību un izmantojiet atbilstošus aizsarglīdzekļus; ja ģimenē ir sastopami vairāk nekā 2 - 3 onkoloģijas saslimšanas gadījumi, tad iesākumā vienkārši konsultējieties ar ārstu, apspriediet izmeklējumu iespējas un profilaksi. Ja esat sociāli aktīvs, tad noteikti pamanīsiet publiski pieejamās onkoloģiska rakstura reklāmas. Nepaejiet garām, veltiet laiku, lai iepazītos ar brošūras saturu. Mēs cenšamies skaidri un precīzi noteikt jūsu modrības robežas un nenogurstot atkārtojam, ka savlaicīgs ārsta apmeklējums – tā jau ir puse no uzvaras onkoloģiskas slimības ārstēšanā. Šodien onkoloģija aizvien retāk izklausās kā nāves spriedums. Un mēs, onkologi, arvien biežāk varam pacientam pateikt, ka viņa onkoloģiskā saslimšana ir ārstējama. Es domāju, ka tieši šie vārdi var kalpot kā mierinājums pacientam.

POZITĪVAS DOMAS

Onkologi strādā vismodernākajā medicīnas laikmetā, un šodien spēj piedāvāt tādas ārstēšanas metodes, kuras pirms pieciem gadiem likās vienkārši neiespējamas.
Un tomēr – pozitīvām domām ir spēks; depresīvi traucējumi un hronisks stress nenāks par labu cilvēka veselībai - ar vai bez onkoloģiskas saslimšanas. Pastāv teorija, ka tieši negatīvais stress ir onkoloģisko slimību izraisītājs. Ziniet, es sliecos tam ticēt.
Zinātniskākas pieejas – ģenētika, epiģenētiskie izmeklējumi orgānu jaunveidojumu patoģenēzē, un ne tikai ļaundabīgo. Imūnterapija, protams, izvirza jaunus uzdevumus un mērķus onkologiem, un tās ir ļoti intriģējošas pētījumu jomas. Jau ir iegūti pozitīvi rezultāti, mēs pat esam ieviesuši terminu “personalizētā medicīna”, un onkoloģijā tas ir svarīgi kā nekā agrāk, tā kļūst par mūsu ikdienas praksi. Varbūt vēl nav tādos apmēros, kā gribētos, bet tomēr.

"Onkoloģiska saslimšana, manuprāt, ir izaicinājums ne tikai mums, ārstiem, bet arī pacientam un viņa tuviniekiem. Nav laika gari un plaši filozofēt, šeit ir jārīkojas. Un, kā likums, šī rīcība arī notiek, mums tam ir gan zināšanas, gan iespējas. Pacienta un viņa ģimenes uzdevums ir vēl grūtāks - psiholoģiski būt stabilam un sagatavotam jebkura scenārija attīstībai. Šajā situācijā svarīgi būt patiesam pašam pret sevi, mīlēt sevi un laiku, kurš mums ir dots šeit un tagad. Jo cīņā ar onkoloģiju komandas darbs būs rezultatīvs. Un šo komandas darbu ir vērts sākt jau tagad. Katrs personīgi ir atbildīgs par savu veselību."

Back
Zvanīt