Uzdod savu jautājumuclose
* - Obligātie lauki

REPRODUKTĪVIE ĢENĒTISKIE TESTI UN ĢIMENES PLĀNOŠANA

Dr. Violeta Fodina, reproduktoloģe, ginekoloģe-dzemdību speciāliste - intervija žurnālā Beauty Cloud
IVF Riga
https://www.ivfriga.lv/jaunumi.html2020-06-25
Tikai nedaudzi saista neveiksmīgu bērniņa ieņemšanu vai nespēju mazuli iznēsāt ar ģenētiskiem un pārmantotiem faktoriem, kam tiešām ir svarīga nozīme. Neskatoties uz straujo klīniskās ģenētikas attīstību, ne pacienti, ne ārsti diemžēl pilnībā neizmanto modernās un absolūti pieejamās molekulārās laboratorijas diagnozes noteikšanas metodes.
Grūtniecības plānošana ir vesels profilaktisko pasākumu komplekss, kura mērķis ir samazināt bērniņa saslimšanas risku ar iedzimtām slimībām, samazināt iespējamās komplikācijas grūtniecības un dzemdību laikā topošajai māmiņai, kā arī tieši noteikt neauglības cēloņus. Mūsu pacientu vidū ir cilvēki ar pārmantotām slimībām, hromosomu patoloģijām vai aizdomām par tām, pāri ar atkārtotiem grūtniecības pārtraukšanās gadījumiem, pacienti ar pazeminātu auglību, pāri, kas tiek sagatavoti IVF programmai.
Apmēram 2% pāru ir dažādas ģenētiskas problēmas, kas var ietekmēt ne tikai viņu pašu dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu, bet arī nedzimušā bērna dzīvi un veselību. 10% pāru, kuri piedzīvojuši neveiksmīgu grūtniecību un grūtniecības neiznēsāšanu, neauglības iemesls ir ģenētisks.
Lai izvairītos no problēmām bērna plānošanas un dzimšanas posmā, jau iepriekš ir svarīgi zināt par abu partneru iespējamiem ģenētiskajiem traucējumiem.
Mūsu klīnika specializējas sieviešu un vīriešu neauglības ģenētisko testu veikšanā, kas mūsdienu pasaulē ir vienlīdz liela problēma. Tāpēc izmeklējumi jāveic abiem partneriem. Piemēram, viena no populārākajām pārbaudēm ir recesīvo slimību tests. Šī pārbaude ļauj ļoti precīzi noteikt zināmos polimorfismus un mutācijas, kas ir atbildīgas par vairāk nekā 600 ģenētisko saslimšanu attīstību, identificēt to pārnēsāšanu un iespējamo sakritību pārim, lai brīdinātu par iespējamo nodošanu pēcnācējiem.

PIRMSDZEMDĪBU DIAGNOSTIKA

Apmēram 90% grūtniecības ir neplānotas. Un tā ir laime, ja grūtniecība norit gludi un piedzimst veselīgs bērniņš. Neskatoties uz pāra pārliecību, ka grūtniecība bijusi plānota, bieži tiek ignorēti tie plānveida izmeklēšanas pasākumi, kurus nepieciešams veikt pirms grūtniecības iestāšanās. Ģenētiskā izmeklēšana grūtniecības plānošanai, lai novērtētu pārmantoto slimību risku ģimenē un veselīga mazuļa piedzimšanu - tas ir must katram pārim!
Pastāv vesela virkne retu ģenētisku anomāliju, kas savā veidā ietekmē gan grūtniecības iestāšanās iespēju, gan bērna pilnvērtīgu iznēsāšanu, gan veselīga bērna piedzimšanu.
Mūsu ģenētiskais centrs piedāvā pacientiem plašu pakalpojumu klāstu:
  • Ārsta - ģenētiķa konsultācija;
  • Onkologa - ķīmijterapeita konsultācija;
  • Embriju pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika hromosomu un gēnu līmenī (PGT-A PGS un PGT-M/PGD);
  • Kariotipa noteikšana - citoģenētiskā izmeklēšana, cilvēka hromosomu kopas izpēte, kas ļauj atklāt anomālijas hromosomu struktūrā un skaitā. Tas palīdz identificēt hromosomu patoloģijas, kas, iespējams, neietekmē cilvēku veselību, bet tomēr ir svarīgas grūtniecības plānošanai nākotnē un plānotā bērna veselībai (augļa patoloģija, attīstības anomālijas).
  • Molekulāri ģenētiskie izmeklējumi - trombofīlijas molekulārā testēšana, neinvazīva augļa rēzus faktora noteikšana grūtniecēm, fragilās X hromosomas ģenētiskā testēšana, Y hromosomas mikrodelēciju (AZF faktora) molekulārā testēšana, HLA - tipēšana, KIR - tipēšana, materiāla ģenētiskā izmeklēšana pārtraukušās grūtniecības gadījumā, pārmantoto audzēju testēšana, pārmantoto recesīvo saslimšanu testēšana;
  • Ģenētiskie testi kompleksas sieviešu/vīriešu neauglības izmeklēšanai;
  • Recesīvo slimību tests;
  • Un citi unikāli testi, kas palīdzēs identificēt neauglības cēloni vai izvairīties no neveselīga mazuļa piedzimšanas.
Protams, pārim jāizlemj patstāvīgi, vai veikt izmeklējumus, bet tikai ārsts izlems, kura ģenētiskās diagnostikas metode būs vispiemērotākā.
Ja pāris ir nolēmis kļūt par vecākiem, un ir zināms, ka viņiem ir retas ģenētiskas slimības, tad noteikti ir jāveic padziļināti izmeklējumi, konsultācijām jāpieaicina ģenētiķis, un, ja nepieciešams, var pat ieteikt izmantot donoru biomateriālu. Šie ir mūsu visjūtīgākie pacienti, kuriem jāsniedz skaidra atbilde.
"Daudzi topošie vecāki pat nenojauš, ka viņi ir pārmantoto slimību nesēji, kuras viņi var nodot saviem bērniem. Parasti bērni ar ģenētiskām slimībām dzimst ģimenēs, kurās vecākiem un viņu radiniekiem nav acīmredzamu veselības problēmu."
Agrāk ģenētisko testēšanu veica pāriem, kuriem pirmais bērns jau bija slims, un bija jātiek skaidrībā, ko darīt, lai pārējie bērni piedzimtu veseli. Tagad pie mums vēršas arvien vairāk pāru, kuri plāno savu pirmo grūtniecību un vēlas pārliecināties, ka bērnam nebūs pārmantotu slimību. Tas ir tik vienkārši - atnākt uz konsultāciju pie ģenētikas speciālista un reproduktologa, aprunāties par riskiem un veikt nepieciešamās pārbaudes.

REPRODUKTĪVĀ ĢENĒTIKA UN IVF

Vecākiem, kas nolēmuši spert tik nopietnu soli un izmantot IVF, ir kļuvis iespējams izvēlēties implantēšanai tikai ģenētiski pilnvērtīgus embrijus, kas ievērojami palielina asistētās reproduktīvās tehnoloģijas (ART) metodes efektivitāti un ievērojami palielina normālas grūtniecības iespējamību un veselīgu bērnu piedzimšanu.
Šobrīd Ģenētikas centrs iVF Riga ir vienīgais centrs Baltijas valstīs, kur iespējams veikt embriju pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu PGT-A/PGS ( pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz aneiploīdijām jeb hromosomu skaita izmaiņām) un PGT-M/PGD (pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz monogēnu/1 gēna mutāciju izraisītām saslimšanām). PGT-A un PGT-M metodes ļauj izvēlēties labākos un dzīvotspējīgākos embrijus, uzlabojot implantāciju, palielinot klīniskās grūtniecības un dzemdību iespējamību pēc pirmā IVF cikla.
Šie skrīningi ļauj veikt izmeklējumus visam hromosomu komplektam, izmantojot NGS (Next Generation Sequencing) metodi. Tā rezultātā ir iespējams noteikt embrija turpmākās attīstības potenciālu un izvēlēties embriju ar normālu hromosomu komplektu pārnešanai dzemdes dobumā.
NGS metode (pirmsimplantācijas diagnostika, kuras pamatā ir nākamās paaudzes sekvenēšana) embriju izmeklēšanai izmanto modernākās metodes cilvēka genoma sekvenēšanai (tieša ģenētiskās informācijas dekodēšana). Šis ir neparasti precīzs, ļoti jutīgs izmeklējums, kas ļauj noteikt daudzas ģenētiskās izmaiņas. Pateicoties šim revolucionārajam risinājumam, rezultāta ticamība ir 99,99%, kas palielina ārsta spēju novērtēt pacienta veselības stāvokli un izvēlēties individuālu terapiju atbilstoši pacienta stāvoklim.
"2015. gadā, pateicoties klīnikas iVF RIGA komandai, Latvijā un visā Baltijā pēc PGT-A veikšanas piedzima pirmais bērniņš. Šobrīd 98% pacientu, kas nolēmuši veikt IVF, veic arī  šo testu."
Ir ļoti svarīgi, lai šīm analīzēm būtu arī tālejoša nozīme. Rezultāti, ko redz un novērtē molekulārais ģenētiķis, nav JĀ vai NĒ atbilžu veidā, tā ir karte, kuru var saprast, tikai ar klīniskās ģenētikas zināšanu starpniecību. Pāriem, kuriem jau ir  bērni ar gēnu mutācijām (Hantingtona slimība, bullozā dermatoze utt.), ir iespēja dzemdēt bērnu bez mantotās mutācijas,  pateicoties šiem unikālajiem pāra embrionālā materiāla gēnu izmeklējumiem. Un pirmais bērns Latvijā, izmantojot PGT-M, piedzima 2016. gadā, arī pateicoties klīnikas iVF RIGA komandai.

NEAUGLĪBA UN NEIZNĒSĀTA GRŪTNIECĪBA

Mūsdienās mēs saskaramies ar vēl vienu aktuālu problēmu - apmēram 10% pāru, kuri piedzīvo ilgstošu neauglību (vairāk nekā gadu), ir iedzimtas pazīmes, kas neļauj viņiem patstāvīgi kļūt par vecākiem. Un šīs pazīmes ir ļoti daudzpusīgas. Bieži vien sievietes nespēju palikt stāvoklī vai iznēsāt augli saista ar ginekoloģiskām problēmām, taču problēmas cēlonis slēpjas hromosomās. Vai, teiksim, vīriešu neauglības iemesls nereti ir cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēna mutācija vai hromosomu gēnu defekts, kas pārmantots no vecākiem.
"Statistika ir nepielūdzama - gandrīz piektā daļa no visām klīniskajām grūtniecībām beidzas ar spontānu tās pārtraukšanu (spontānie aborti un apstājusies grūtniecība)."
Bet biežāk sastopamais iemesls ir embrija patoloģiski ģenētiskais statuss, defekta klātbūtne, kas nav savienojama ar tā ģenētiskā materiāla attīstību un dzīvotspēju. Un šeit ir nepieciešama precīza atbilde: vai embrija novirzēm ir gadījuma raksturs vai tām ir pārmantots cēlonis.
Pārtraukušās grūtniecības gadījumos to nosaka, analizējot aborta materiālu (sākot no 4 nedēļu vecuma). Materiāls tiek pārbaudīts, izmantojot NGS metodi, un ar absolūtu precizitāti ir iespējams noteikt, kuras hromosomas ir bijušas bojātas, un, salīdzinot ar vecāku hromosomām, noskaidrot, vai šīs izmaiņas bijušas nejaušas un tās neatkārtosies, vai arī tā ir likumsakarība.
Nosakot neauglības cēloņus un objektīvi novērtējot bojājumu smagumu, reproduktologs varēs katram pārim ieteikt optimālāko metodi neauglības ārstēšanai - hormonu aizstājterapija, mākslīgā apaugļošana, IVF, IVF ar donoru spermu u.c. Mūsdienu reproduktīvās tehnoloģijas ļauj sasniegt pozitīvus rezultātus praktiski jebkuru problēmu risināšanā.
"Donoru programmu skaits pēdējo 5 gadu laikā ir samazinājies par 45%. Tas liek domāt, ka mēs spējam atrisināt problēmu ar zinātnes un jaunu tehnoloģiju palīdzību, neizmantojot donoru materiālus."

GALVENĀ MĒRĶA SASNIEGŠANA – VESELĪGS BĒRNIŅŠ

Pirmsdzemdību diagnostika ir vērsta uz vecāku informēšanu un optimālas dzemdēšanas metodes izvēli. Ja ir radušās problēmas ar grūtniecības iznēsāšanu, neauglību vai jūs vēlaties pārliecināties par mazuļa veselības ģenētisko komponentu, gan PIRMS, GAN TĀS LAIKĀ, VAI PĒC DZIMŠANAS, apspriediet ar savu ārstu iespēju veikt ģenētisko izmeklēšanu. To var izdarīt mūsu centrā, kur mēs ne tikai ātri un precīzi veiksim laboratoriskās analīzes, bet arī nodrošināsim jums un jūsu ārstam - ginekologam konsultācijas pirms un pēc rezultātu saņemšanas.

Back
Zvanīt