Kam ieteicama molekulāri-ģenētiskā izmeklēšana?

Atšķirībā no izmaiņām kariotipā, kuras genoma mērogā ir salīdzinoši lielas un var skart veselas hromosomas vai to daļas, pastāv milzīgs daudzums izmaiņu genomiskajā DNS jeb molekulārajā līmenī, kuras sauc par mutācijām.

Šāda veida mutācijas var būt ļoti dažādas, taču izplatītākās no tām ir mazas delēcijas, duplikācijas vai nukleotīdu substitūcijas jeb nomaiņas konkrētā gēnā; mutāciju rezultātā attīstās, piemēram, tādas monogēnas slimības kā fenilketonūrija, spinālā-muskuļu atrofija, hemofilija u.c..

Mutācijas var rasties spontāni (de novo) vai var tikt nodotas no paaudzes paaudzē. Dažas slimības izraisa tā saucamās dominantās mutācijas, kas vai nu radušās spontāni spermatoģenēzes (spermatozoīdu attīstības) vai ovoģenēzes (olšūnu attīstības) procesos vai arī tika nodotas no slima vecāka bērnam. Cita grupa ir recesīvas slimības, kas bieži vien attīstās bērnam, ja abi vecāki ir veseli, taču ir konkrētas recesīvās mutācijas nēsātāji.

Gadījumā, ja ģimenes vēsturē ir iepriekš zināms apspirināts ģenētiskais sindroms, vai ir aizdomas par to, ārsts ģenētiķis var nozīmēt molekulāros izmeklējumus, lai apstiprinātu vai nu slimības statusu, vai ģenētisko statusu, ja indivīds ir vesels, bet ir mutācijas nēsātājs.

Atsevišķos gadījumos zināmas patoloģijas gadījumā iespējama molekulārā testēšana pirmsmplantācijas ģenētiskās diagnostikas (PGD) ietvaros, kas dod iespēju atlasīt embrijus bez pataloģijas vai arī prenatālā diagnostika, ko veic jau grūtniecības laikā, paņemot ģenētisko materiālu no augļa (amniocentēze, horija bārkstiņu biopsija).

Klīnikas iVF Riga Reproduktīvās ģenētikas centra ģenētiskā laboratorija veic arī papildus izmeklēšanu uz šādu slimību klātesamību:

  • Celiakija. Savlaicīga iedzimtas glutēna nepanesamības noteikšana.
  • Iedzimtas laktozes nepanesamības (intolerances) noteikšana. Laktozes nepanesamība — metaboliska slimība, ko izraisa laktāzes fermenta deficīts. Šī fermenta trūkums noved pie laktozes uzsūkšanās traucējumiem.
  • Ihtioze — ādas pārragošanās traucējumi, kuru rezultātā ķermenis ražo pārmērīgi daudz keratīna.
  • Iedzimta hemahromatoze - ģenētiski izraisīta slimība, kurai raksturīgi dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos, ieskaitot sēklinieku audus. Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā var izprovocēt pakāpenisku spermatoģenēzes izsīkumu.
  • Iedzimts alfa‑1-antitripsīna deficīts, kura rezultātā tiek sagrauts plaušu elastīgums un to elementu struktūras izturība, slimības rezultātā var attīstīties plaušu emfizēma. Iedzimts alfa‑1-antitripsīna deficīts ir īpaši bīstams smēķētājiem — plaušu sabrukuma rezultātā būtiski samazinās viņu dzīves ilgums.
  • Recesīvais neirosensorais kurlums. Visbiežāk sastopamo GJB2 gēna mutāciju analīze. Šīs mutācijas izraisa iedzimtu dzirdes zudumu.

Ģenētisko analīžu nodošanas iespējas valsts finansējuma ietvaros

Sakarā ar izmaiņām NVD (Nacionālais veselības dienests) finansējumā medicīniskajiem pakalpojumiem un laboratoriskajiem izmeklējumiem, informējam:
  • lai saņemtu ģenētiskos laboratoriskos izmeklējumus valsts apmaksātās programmas ietvaros klīnikā iVF Riga, ir jāiesniedz nosūtījums no ģimenes ārsta vai ārsta-speciālista (ginekologs, urologs, ģenētiķis, endokrinologs), kurš ir līgumattiecībās ar NVD un kuram ir tiesības nosūtīt uz valsts apmaksātajiem laboratoriskajiem izmeklējumiem.
Lūgums uzzināt par iespējām veikt ģenētiskos laboratoriskos izmeklējumus valsts finansējuma ietvaros klīnikā iVF Riga, iepriekš zvanot pa tālruni: 67 111 117 (reģistratūra), atbildīgā administratore – Nataļja Kuhare. Lūgums pievērst uzmanību: pārtraukušās grūtniecības materiāla ģenētiskā izmeklēšana klīnikā iVF Riga ir maksas pakalpojums(cenas).
Sazinieties ar mūsu pacientu koordinatoriem:
Jeļena Silkalna
Jeļena Silkalna
Sazināties!
Zita Gaidule
Zita Gaidule
Sazināties!
Marina Vaļetko
Marina Vaļetko
Sazināties!

Seko mums sociālajos tīklos