Uzdod savu jautājumuclose
* - Obligātie lauki

Pārmantoto audzēju ģenētiskā testēšana

Saslimstība ar ļaundabīgajiem audzējiem Latvijā un pasaulē katru gadu pieaug. Atkarībā no lokalizācijas, pārmantotie audzēji veido 5-30% no secīgajiem vēža pacientiem. Ne vienmēr ģimenes anamnēze ir pilnīga, un pieņēmumu par pārmantotu audzēju jāizdara, balstoties uz audzēja histoloģiju vai aizdomām par pārmantotu audzēju.
Viens no labāk zināmajiem un aprakstītajiem pārmantotajiem audzējiem ir pārmantotais krūts – olnīcu vēzis. Pārmantotie krūts - olnīcu vēža gadījumi ir apmēram 20-30% no visiem krūts vēža gadījumiem. No tiem 40-50% saistīti ar izmaiņām BRCA1 un BRCA2 gēnos. Pēc dažādu pētījumu rezultātiem, BRCA1 un BRCA2 gēnu klīniski nozīmīgu variantu biežums starp secīgajām krūts vēža slimniecēm ir 5-10%, turklāt vairāk izmaiņas atrod pacientēm vecumā līdz 40 gadiem. Latvijā ir vairāki BRCA1 un BRCA2 alēliskie varianti, ko atrod krūts vēža pacientēm ar ģimenes onkoloģisko anamnēzi, vai arī neskaidru ģimenes onkoloģisko vēsturi. Šie varianti sastopami ne tikai Latvijā, bet arī pasaulē. No tiem viens unikāls variants BRCA2 gēnā ir atrasts tikai Latvijas populācijā. BRCA1 un BRCA2 alēlisko variantu noteikšana var būt nozīmīga ne tikai ārstēšanas gaitā, lai izvēlētos pareizo taktiku, bet arī saslimušās sievietes ģimenes locekļiem, lai noteiktu saslimšanas riskus. Zinot šos riskus, iespējams izvēlēties pareizo taktiku, lai laicīgi diagnosticētu saslimšanu, vai pat spētu izvairīties no tās.

Mūsu klīnikas Reproduktīvās ģenētikas centrs piedāvā iespēju noteikt varbūtību saslimt ar pārmantotiem audzējiem.

Pārmantotā krūts vēža diagnostikai pieejamas četras dažādas testēšanas opcijas, kas ļauj ātri un droši noteikt riskus.
1.BRCA1 un BRCA2 ciltstēva mutāciju noteikšana iekļauj BRCA1 c.68_69delAG, c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC un BRCA2 c.658delGT, c.646delG alēliskos variantus, kas ir visbiežāk sastopamie varianti, un ļauj diagnosticēt lielāko daļu no pārmantotā krūts – olnīcu vēža pacientēm.
Šī paneļa cena ir 185.00 Eur.
Taču visbiežāko alēlisko variantu noteikšana negarantē, ka izmaiņas nav atrodamas kaut kur citur gēnā.
2. Tad ir nepieciešama pilna BRCA1/BRCA2 sekvenēšana, kas pārbauda pilnībā visu gēnu. Mūsu ģenētikas centrā tiek izmantota jaunākās paaudzes sekvenēšana jeb NGS (Next Generation Sequencing), kas ir vismodernākā molekulārās bioloģijas metode, lai precīzi noteiktu, kādas izmaiņas atrodamas BRCA1 un BRCA2 gēnos.
Šīs analīzes cena ir 700.00 Eur.
3. Ar abām minētajām metodēm nosaka punktveida izmaiņas, kas sastopamas visbiežāk, ietekmējot gēnu darbību. Taču ne vienmēr ir atrodamas punktveida izmaiņas. Tādos gadījumos ieteicams veikt arī lielo delēciju un inserciju noteikšanu BRCA1 un BRCA2 gēnos, kas var izraisīt krūts vai olnīcu vēzi. Viena no precīzākajām metodēm ir MLPA (Multiplex Ligation Probemix Amplification), kas detektē tās gēnu izmaiņas, ko nav iespējams noteikt ar citām metodēm.
Šādas analīzes cena ir 400.00 Eur.
4. Tā kā krūts vēža attīstību nosaka ne tikai BRCA1 un BRCA2 gēnu izmaiņas, bet arī dažādu citu gēnu izmaiņas, turklāt krūts vēzis var attīstīties arī citu pārmantoto audzēju sindromu ietvaros, iespējams veikt 111 dažādu gēnu analīzi ar NGS metodi. NGS ļauj noteikt maksimāli daudz iespējamo variantu, kas var izraisīt audzēju attīstību. Šis panelis ieteicams ne tikai pārmantotā krūts – olnīcu vēža gadījumā, bet arī dažādu citu audzēju gadījumā, piemēram Linča sindroma, jeb pārmantotā nepolipozā kolorektālā vēža, Li – Fraumeni sindroma, Kaudena sindroma, Fanconi anēmijas, dažādu pārmantotu zarnu polipožu ar augstu malignācijas risku u.c. Ar šīs analīzes palīdzību iespējams noteikt to, vai ir paaugstināts risks saslimt ar vēzi agrākā vecumā, kā vidēji populācijā.
Analīzes cena 1200.00 Eur.

Jums piemērotāko analīzi noteiks Jūsu ārstējošais ārsts, vai arī varat saņemt konsultāciju pie mums klīnikā.

Veicot jebkuru analīzi pie mums, jūs saņemsiet ne tikai neskaidru burtu un ciparu virknējumu, bet arī paskaidrojumu, ko nozīmē katra no atrastajām klīniski nozīmīgajām vai iespējami klīniskajām izmaiņām, kā arī pilnu interpretāciju katram no šiem variantiem. Mūsu klīnikā strādā pieredzējusi un uzticama ģenētiķu komanda, un laboratorija ir aprīkota ar jaunākajiem tehnoloģiskajiem sasniegumiem molekulārās ģenētikas jomā. Klīnikā pieejama arī ārsta - ģenētiķa konsultācija, kurā pozitīvas atbildes gadījumā tiks izskaidrots, kādi riski ir tuvākajiem radiniekiem, kā šos riskus izvērtēt, un kā rīkoties tālāk. Mūsu klīnikā iespējams veikt ģenētiskā materiāla (olšūnu, olnīcu audu, spermas) saglabāšanu, ja nepieciešama ārstēšana (vairāki onkoterapiju veidi var kaitēt dzimumšūnām, izslēdzot iespēju nākotnē radīt pēcnācējus).
Kā opcija ģimenes plānošanā, ja apstiprināta pārmantotā audzēja sindroms ar konkrētu mutāciju, iespējams pielietot PGT-M, jeb pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu uz monogēnām saslimšanām, lai ļautu piedzimt bērniņam, kas nav pakļauts audzēju attīstības paaugstinātam riskam. Īpaši svarīgi tas būtu pie pārmantoto audzēju sindromiem, kur vēzis attīstās agrīni un ar 100% penetranci.
 

Sazinieties ar mūsu pacientu koordinatoriem:
Jeļena Silkalna
Jeļena Silkalna
Sazināties!
Zita Gaidule (bērna kopšanas atvaļinājumā)
Zita Gaidule (bērna kopšanas atvaļinājumā)
Sazināties!
Marina Vaļetko
Marina Vaļetko
Sazināties!

Seko mums sociālajos tīklos
Zvanīt