Uzdod savu jautājumuclose
* - Obligātie lauki

Spinālās muskuļu atrofijas (SMA) nesēju testēšana ar MLPA

Spinālā muskuļu atrofija (SMA) ir autosomāli recesīva neiromuskulāra saslimšana, kam raksturīgs priekšējo ragu šūnu deģenerācija muguras smadzenēs un motoro kodolu smadzeņu stumbrā, kas noved pie simetriska muskuļu vājuma un atrofijas. Atkarībā no slimības sākšanās vecuma un gaitas SMA iedala četros tipos, no kuriem smagākais ir pirmais tips1. SMA ir otra biežākā letālā autosomāli recesīvā saslimšana pēc cistiskās fibrozes, ar biežumu 1 no 6000-10000 jaundzimušajiem, incidence Latvijā tiek lēsta 1 no 9091 jaundzimušajiem2.
Slimības patoģenēzē iesaistīti divi gēni – SMN1 un SMN2, no kuriem ar tiešu saslimšanas attīstību saistītas SMN1 gēna delēcijas, savukārt SMN2 gēna izmaiņas var ietekmēt slimības gaitu. 95-98% SMA pacientu atrod SMN1 gēna 7. eksona homozigotu delēciju, retos gadījumos atrod 1.-6. eksona delēcijas vai punktveida izmaiņas SMN1 gēnā. Izmaiņas šajos gēnos atrodamas vidēji 1 no 50 cilvēkiem populācijā, atkarībā no etniskās piederības. Lielāko daļu no SMN1 gēna delēcijas heterozigotiem nesējiem ir iespējams noteikt, izmantojot metodes, kas nosaka 7. eksona delēciju. Viena no precīzākajām metodēm heterozigotu testēšanai ir MLPA (multiplex ligation probe amplification), ar kuras palīdzību iespējams noteikt lielās delēcijas SMN1 gēnā, kas atbildīgas par sindroma attīstību.
No 2018. gada maija iVF Riga Reproduktīvās ģenētikas centrs piedāvā veikt SMN1 un SMN2 gēnu delēciju nesēju testēšanu ar MLPA.

1OMIM # 253300
2Šetlere S., Strautmanis J., Rozentāls G., Ozoliņa G., Berķe L., Mičule I. “Spinālās muskuļu atrofijas klīniski epidemioloģiskais raksturojums Latvijā” RSU Zinātniskā konference 2018, Rīga, Latvija.

 

Sazinieties ar mūsu pacientu koordinatoriem:
Jeļena Silkalna
Jeļena Silkalna
Sazināties!
Zita Gaidule
Zita Gaidule
Sazināties!
Marina Vaļetko
Marina Vaļetko
Sazināties!

Seko mums sociālajos tīklos
Zvanīt